Hoje em dia os recém-nascidos habitualmente fazem o exame para detecção da fenilcetonúria por volta do 7° ao 10° dia depois do nascimento. O programa de triagem foi considerado obrigatório em todo Brasil desde 1990 pela lei 8069 de 13/07/90 - Estatuto da Criança e do Adolescente, onde a fenilcetonúria pode ser diagnosticada e tratada, possibilitando às crianças ter um desenvolvimento normal, sem os problemas neurológicos causados pela doença. Uma quantidade muito pequena de sangue é tomada por uma picada no calcanhar do bebê (teste do pezinho). Se forem encontradas quantidades anormalmente altas de fenilalanina no sangue, exames complementares podem ser necessários para firmar o diagnóstico. A fenilcetonúria acontece quando um bebê herda 2 cópias do gene específico que causa a fenilcetonúria, uma do pai e outra da mãe. Cada pai normalmente tem só uma cópia do gene e então não tem fenilcetonúria. Como os pais não sabem que estão levando o gene, não há nada que eles possam fazer para impedir que seus bebês tenham este problema.
Uma mulher que tem fenilcetonúria e está grávida tem que controlar seus níveis de fenilalanina estritamente antes e durante a gravidez para evitar causar dano à criança. Níveis altos de fenilalanina em uma mulher grávida podem fazer com que seu filho tenha crescimento lento, demore a se desenvolver, tenha o tamanho da cabeça pequeno e outras desordens. Com o monitoramento e controle cuidadosos, as mulheres com fenilcetonúria podem dar à luz a crianças saudáveis. Uma mulher com fenilcetonúria pode passar o gene da fenilcetonúria para seu filho, mas a criança não desenvolverá fenilcetonúria a menos que outra cópia do gene seja herdada do pai.
Tratamento
O tratamento da fenilcetonúria é essencialmente dietético. Consiste basicamente em impedir a ingestão de alimentos com alto conteúdo protéico (em particular os de origem animal, a soja, o feijão e o trigo além de outros ricos em Phe), controlando a ingestão dos outros alimentos. Entretanto, a fenilalanina continua sendo, também para o fenilcetonúrico, um aminoácido essencial, devendo ser fornecido em quantidades toleráveis pelo indivíduo, sem alterar de maneira importante seus níveis séricos. Utilizamos assim, uma fonte protéica (fórmula láctea para o lactente e outros alimentos para as outras idades) para fornecer o aminoácido e uma mistura de aminoácidos (sem ou com pequenas concentrações de Phe) para completar o aporte protéico necessário às atividades orgânicas.
A dieta é prescrita de acordo com os níveis de Phe, obtidos em cada consulta nutricional, que é realizada semanalmente nos primeiros 6 meses, quinzenalmente entre 6 e 12 meses, mensalmente entre 12 e 24 meses e bimestralmente a partir de 24 meses.
A dieta é prescrita de acordo com os níveis de Phe, obtidos em cada consulta nutricional, que é realizada semanalmente nos primeiros 6 meses, quinzenalmente entre 6 e 12 meses, mensalmente entre 12 e 24 meses e bimestralmente a partir de 24 meses.
O leite materno, por seu baixo conteúdo protéico, poderia ser utilizado na dieta destas crianças. Entretanto, a complexidade de manipulação dietética (pesar a criança após cada mamada, calculando a quantidade de proteína e Phe ingeridas), dificulta bastante sua utilização, sendo, assim suspenso ao se iniciar o tratamento.
Para fornecer a quantidade de Phe necessária, pode ser utilizado qualquer leite em pó modificado (as chamadas fórmulas lácteas " de partida" ), dando-se preferência àqueles com menor concentração protéica e do qual se conheça, de forma mais correta possível, a concentração de fenilalanina. A mistura de aminoácidos é importada, sendo de alto custo, e utilizada para completar o aporte protéico calculado. Como a mistura das duas fórmulas resulta em um alimento com baixa concentração calórica adiciona-se à mesma amido de milho, açúcar e óleo vegetal, de acordo com as necessidades de cada criança.
Aos trinta dias de vida inicia-se suco de frutas, para fornecer vitamina C, e a partir do quarto mês, se a Phe estiver dentro do desejável para a faixa etária da criança, inicia-se a introdução de novos alimentos. Os pais são orientados, de forma inicial, através de uma cartilha, elaborada pelo grupo de atendimento, onde aparecem de forma simples os alimentos proibidos (carnes, leites e derivados, ovo, grãos tipo feijão, milho, grão de bico, amendoim, lentilha, farinha de trigo, aveia, adoçante – aspartame); os alimentos que são permitidos, mas de forma controlada (frutas, legumes e verduras) e os alimentos permitidos (algumas frutas – laranja, maçã, pêra – alguns doces de frutas, alguns alimentos industrializados – gelatina vegetal, refrigerantes não dietéticos, picolés de frutas, açúcar, balas de frutas, alimentos especiais com baixa concentração de fenilalanina, polvilho). Posteriormente, é indicada a quantidade de Phe que a criança deve receber na dieta e os pais elaboram as refeições de acordo com o que dispõem, controlando a concentração do aminoácido através de tabelas de equivalentes de fenilalanina. Para auxiliar os pais que não compreendem a tabela, a dieta é direcionada com a utilização de cardápios com receitas prontas, cujas concentrações de Phe variam de 20 mg a 150 mg.
A avaliação dietética é feita em cada consulta, através do recordatório de 72 horas, verificando-se a ingestão de Phe, proteína, e calorias principalmente.
Alguns alimentos especiais, com baixa concentração de Phe, já estão sendo produzidos no Brasil, facilitando a elaboração dos cardápios para fenilcetonúricos. São, entretanto, produzidos em pequena escala, além de serem de alto custo.
